A finales del año pasado sorprendió la noticia de que en China habían nacido unas gemelas manipuladas genéticamente.

Como siempre China lleva su propio ritmo en el campo científico y las gemelas Lula y Nana nacieron a partir de la técnica de Edición de Genes conocida como CRISPR. Esta se utilizó para causar una mutación del gen CCR5 que el virus del sida utiliza como puerta para atacar nuestro sistema inmunológico.

Es la primera vez que nacen personas después de que sus genes hayan sido manipulados o modificados en su etapa embrionaria. La comunidad científica dice que está conmocionada y que no hay razones para realizar esta manipulación, pero el científico chino He Jionkui dice haber abierto una puerta para tener hijos o hijas sanas.

                             

La CRISPR-Cas9clusteredregularlyinterspaced short palindromicrepeats” es una técnica de edición de genes basada en un mecanismo que realizan ciertas bacterias, que está revolucionando el campo de la Biología y ciencias de la salud. Esta técnica combinada con un sistema natural conocida como impulso genético, está pasando rápidamente de la teoría a la práctica (como hemos podido observar en China). La CRISPR pone en manos de la humanidad una capacidad completamente nueva, la posibilidad de alterar, borrar y reorganizar de forma rápida y precisa el ADN de casi cualquier organismo vivo, incluido el de nuestra especie.

                         

Esta técnica está prohibida en Europa y Estados Unidos.

Conceptos básicos en genética

Desde tiempos remotos el ser humano se ha preguntado de qué forma surgía o se transmitía la fisionomía particular de cada persona, qué determina ciertos rasgos de carácter o cómo ciertas enfermedades pasaban de generación en generación. Aquí es donde entra la genética.

                             

La genética es el campo de la biología que permite comprender los principios de la herencia y como se transmite de una generación a otra. Gregor Mendel (1822-1884), monje austriaco descubrió las leyes fundamentales de la herencia, resultado de una investigación con plantas y que expuso en 1865. A partir de aquí, la genética fue tomando cada vez más relevancia en las investigaciones y en nuestras vidas.

                         

Para entender esta ciencia tenemos que conocer todos los conceptos que la integran, pero podríamos alargamos mucho. Ver anexos.

Un poco de historia

La genética estudia como hemos comentado anteriormente, todo lo relacionado con la herencia, las variaciones y sus causas. Se basa en que nuestro genotipo, contenido en el genoma, nuestros rasgos característicos, físicos y los no visibles y que tienen que ver con la conducta, se expresan en un determinado fenotipo, es decir, lo que vemos.

                                       

Esta información se encuentra en el ácido desoxirribonucleico (ADN). En 1943 el ADN es detectado en los  cromosomas. Pero no es hasta 1953 cuando los biólogos Francis Crick y James Watson proponen el primer modelo de estructura del ADN: una doble hélice con dos hebras enrolladas que se asemejan a una escalera de caracol.

                         

Años más tarde en 1956 se descubre que la especie humana posee 46 cromosomas, agrupados en 23 pares y que junto con el ADN mitocondrial agrupan toda la información genética codificada que determinan los caracteres de un individuo. En los siguientes años se lleva a cabo el “Proyecto Genoma Humano” y en 2016 se completa la secuencia del genoma humano.

             

¿Para qué nos sirve todo esto?

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir los caracteres a la descendencia. Es decir, codifican las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo y que son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo, tanto físicos como conductuales.

                     

Por lo tanto, esta ciencia adquiere una especial relevancia en el estudio de las enfermedades hereditarias o genéticas. Una de las grandes promesas de la investigación del genoma humano es mejorar la composición de los seres humanos y avanzar en la prevención, diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades.

La información de los mapas genéticos hace posible prevenir  y disminuir el riesgo que corren algunas personas de contraer enfermedades graves o para las que todavía no hay tratamiento. Mediante pruebas genéticas también es posible detectar enfermedades tempranamente y realizar un diagnóstico con alto nivel de precisión. Además la identificación de genes que provocan ciertas enfermedades y sus proteínas pueden permitir la creación de terapias efectivas.

                           

Y en este punto es donde la Ingeniería Genética (Terapia génica, los avances en Edición genética y la donación de ADN mitocondrial), que es una tecnología, permite la manipulación del ADN, haciendo posible la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos. Pero a la vez que vivimos en la era de la genética, todos los desafíos que esta presenta, también presenta desafíos éticos y sociales.

                           

¿Hasta dónde podemos llegar con la manipulación genética?

Como podemos imaginar, el análisis genético es claramente positivo. Se obtienen nuevos conocimientos y se alivia el sufrimiento

La ingeniería genética es una serie de técnicas que permiten la transferencia programada de genes entre diferentes organismos, es decir, la reunión artificial de moléculas de ADN con la finalidad de aislar genes o fragmentos de ADN, clonarlos o producir determinados cambios en él e introducirlos en otro genoma para que se expresen. También se llama Técnica de ADN recombinante

Las aplicaciones son múltiples:

  • El tratamiento y diagnostico de enfermedades hereditarias o genéticas. El potencial de la ingeniería genética y de la CRISPR en el campo de la medicina es inmenso. Por ejemplo en la investigación del cáncer ha facilitado la modificación de células tumorales en el laboratorio para probar en ellas diferentes tratamientos.
  • El Proyecto Genoma Humano, secuenciando y localizando todos los genes humanos.
  • En agricultura se lleva utilizando hace ya años. Los agricultores llevan años modificando el genoma de especies cultivables o en la búsqueda de soluciones para diferentes plagas.

  • En investigación médica con animales se ha utilizado por ejemplo para librar a los cerdos de virus que impiden que sus órganos puedan ser trasplantados en humanos. En los últimos años ha tomado importancia en el estudio de los mosquitos ya que son portadores de graves enfermedades como son la malaria, el dengue o el virus zika, al igual que ha servido para corregir problemas genéticos como son la distrofia muscular o la fibrosis quística.

                       

  • Antropogenética; El estudio del ADN mitocondrial, heredado solo por vía matrilineal, ha permitido identificar a nuestro ancestro genético común: una “Eva mitocondrial” que vivió en África Oriental hace unos 200.000 años

Pero, ¿qué consecuencias tiene la manipulación de genoma humano?

La defensa de la herencia genética de la humanidad está incluida en la Declaración de los Derechos Humanos, al igual que en la Resolución sobre problemas éticos y jurídicos de la manipulación genética del Parlamento Europeo, que prohibió cualquier reprogramación y transferencia de genes y células humanas. La Declaración de la Unesco sobre las Responsabilidades de las Generaciones Actuales para las Generaciones Futuras (1997) también expresa la necesidad de proteger el genoma humano en virtud de la dignidad humana.

El uso de técnicas aplicadas en los embriones, suponen dilemas éticos en relación a la dignidad humana y el derecho.

                                       

La Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos (1997) en su artículo 10 dice: “Ninguna investigación relativa al genoma humano ni sus aplicaciones, en particular en las esferas de la biología, la genética y la medicina, podrán prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede, de los grupos humanos”.

Esto limita las prácticas eugenésicas. Es decir, el alterar o mejorar rasgos humanos tanto físicos como aquellos correspondientes a la personalidad, inteligencia, etc…

De acuerdo al Convenio sobre los Derechos Humanos y la Biomedicina, el artículo 13 dice: “Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga la finalidad modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnosticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia”.

Es decir, la ley prohíbe alterar o producir alteraciones genéticas, pero permite actuar para prevenir o corregir en caso de un defecto genético actuando sobre una célula somática o corporal o corrigiendo una anomalía en la descendencia mediante la Terapia génica en línea germinal.

                                 

La prohibición o la actuación sobre ciertos casos se fundamenta en que actuar a nivel celular modificando los genes de los individuos significa actuar sobre el patrón genético de la humanidad, es decir, hacer intervenciones técnicas que son poco seguras y en la que de alguna manera no vemos o no queremos ver las consecuencias de dichos actos. También defiende el derecho de los descendientes a un genoma no manipulado, los derechos de las generaciones futuras. Incluso se afirma que comprende cuestiones como la integridad personal, la identidad de las personas en especial la genética y del género humano en general.

“Un mundo final” de Aldous Huxley ya adelanto en 1932 la aplicación de técnicas de manipulación genética para crear humanos a voluntad de un despótico dictador, crear diferentes clases sociales y de esa manera mantener la paz. El autor vaticino lo que bajo el auspicio de los adelantos en la medicina y la ciencia, nos puede llevar a “un mundo mejor”.

Lo que hagamos con todos los descubrimientos dependerá del uso que los seres humanos les demos a esos descubrimientos. Los rápidos adelantos científicos nos tienen que hacer reflexionar sobre nuestra condición humana y nuestra responsabilidad en su utilización. Y no solo para proteger el patrimonio hereditario del ser humano, sino también el de las demás especies, protegiendo la rica biodiversidad existente en el planeta.

                         

Marta Valle y Amaia Castresana

Referencias

Rodriguez Nigro, J.C. (2016) Manipulación genética: entre ciencia y conciencia. Montevideo.

Bergel, S. (2015) Manipulación genética e intervención de mejora. Bioética en el Código Civil y Comercial. Buenos Aires: La Ley

Proyecto Genoma Humano

National Geographic España. Vol 39; nº2 agosto 2016 La revolución del ADN ¿Podemos alterar el código de la vida?

Ruiz Castellanos, M., Sangro, B., Terapia génica ¿Qué es y para qué sirve? An. Sist. Sanit. Navarro, 2005; Vol. 28 (1), enero-abril.

García Ruiz de Gordejuela, A. Cuestiones éticas en la manipulación genética. www.oc.lm.ehu.es

HFEA-Human Fertilisation and EmbryologyAuthority. www.hfea.gov.uk/

“Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos” www.unesco.org.

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